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一般描述

DSCR1(唐氏综合征候选区1)是由定位于人类染色体21q22.1的基因所编码的。DSCR1属于一个被称为钙调神经磷酸酶调节因子(RCAN)的保守蛋白质家族，它在人类中包括RCAN，由DSCR1L1-2基因所编码。DSCR1在胚胎发育早期的中枢神经系统(CNS)以及心脏和骨骼肌中高表达。

特异性

抗DSCR1(C末端)抗体对大鼠、小鼠和人的DSCR1具有特异性。在免疫印迹中，免疫肽能够特异性抑制DSCR1的染色。

免疫原

对应于人DSCR1 C末端序列的合成肽，与KLH偶联。该序列在人DSCR1亚型a和b、大鼠和小鼠DSCR1中相同。

应用

抗-DSCR1(C末端)兔抗已被用于邻近连接试验 (PLA) 和免疫印迹。
抗DSCR1(C端)抗体适用于蛋白质免疫印迹(2-4 μg/mL，使用表达人DSCR1的HEK-293T细胞)和免疫印迹(约26 kDa)。

生化/生理作用

唐氏综合征候选区1(DSCR1)可参与到细胞对氧化应激的适应，并能与钙调神经磷酸酶相互作用以抑制其磷酸酶活性，从而调节活化T细胞(NFAT)信号通路的钙调神经磷酸酶-核因子，并影响中枢神经系统(CNS)的发育和血管生成。DSCR1的慢性过表达与其他病理状况有关，包括阿尔兹海默症′和心肌肥大，而这可能是通过抑制钙调神经磷酸酶的活性。DSCR1在活化的内皮细胞中是由血管内皮生长因子(VEGF)所诱导表达的，并可对炎症标记基因如白细胞介素-8(IL-8)、组织因子、E-选择素和环氧合酶(Cox-2)的表达进行调节。
唐氏综合症候选区1或DSCR1是参与唐氏综合症(DS)发病机理的候选基因。DSCR1通常在心脏、骨骼和脑组织中表达，而在胎儿脑组织中的过表达与DS相关。DSCR1抑制钙调磷酸酶介导的mRNA合成。

外形

溶于含 15 mM 叠氮化钠的 0.01 M 磷酸盐缓冲盐水 (pH 7.4) 中。

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