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TBC1d7抗体
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靶标:
TBC1d7 半岛bd体育手机客户端 别名: BcDNA:LD17019; CG6182; Dmel\CG6182; TBC1D7; dTBC1D7; TBC1d7; TBC1 domain family member 7; TBC1 domain family member 7; TBC1 domain family member 7; CG6182-PA; TBC1d7-PA; 背景信息:
TBC1 结构域家族成员7 (TBC1D7,TBC7) 属于 TBC 家族 (Tre-2/Bub2/Cdc16),它包含 GTP 酶激活蛋白 (GAPs) 功能的蛋白质 (1,2)。TBC1D7 最初是作为 TSC1-TSC2 复合体内新型结合蛋白而被发现的,它被认为可以连接 TSC1 (3,4)。其他研究表明,TBC1D7 是 TSC1-TSC2 复合体的第三个亚基,它在 mTORC1 上游具有 Rheb-GAP 活性和信号 (5)。敲除 TBC1D7 可以限制 TSC1 和 TSC2 之间的连接,进而减少 Rheb-GAP活性,并增强 mTORC1 信号转导 (5)。相应的
TBC1D7基因突变可导致 mTORC1 信号转导增强、自噬延迟,并与智力障碍 (ID) 和巨颅畸形有关 (6,7)。
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