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先天性脂肪代谢障碍蛋白2(常染色体显性遗传痉挛性截瘫17)抗体
半岛bd体育手机客户端 介绍
靶标：
Bscl2 半岛bd体育手机客户端 别名： 2900097C17Rik； AI046355； Gng3lg； Bscl2； Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy 2 (seipin)； Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy 2 (seipin)； seipin； Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy 2 homolog (seipin)； Bernardinelli-Seip congenital lipodystrophy 2 homolog； G protein gamma 3 linked； bernardinelli-Seip congenital lipodystrophy type 2 protein homolog； 先天性脂肪代谢障碍蛋白2（常染色体显性遗传痉挛性截瘫17）； 背景信息：
Seipin/BSCL2 是一种位于内质网和脂滴连接处的同源寡聚膜蛋白 (1)。研究表明，Seipin/BSCL2 在脂肪生成、脂滴稳态、脂肪过多症、大脑发育和精子形成中起到重要作用。但 BSCL2/Seipin 的确切功能仍不明确 (2-5)。BSCL2/Seipin 在几类人疾病细胞中突变，包括 Berardinelli-Seip 先天性脂质营养不良，这是一种常染色体隐性遗传病，表现为几乎没有脂肪组织、严重胰岛素耐受性、高甘油三酯血症、肝脏脂肪变性以及早发性糖尿病 (6-8)。
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